بالتفصيل

الأمراض والاضطرابات الوراثية



الأمراض الوراثية: تنتقل من الآباء إلى الأطفال

ما هم - تعريف

تُعرف الأمراض الوراثية أيضًا باسم الأمراض الوراثية ، وهي الأمراض التي تنتقل من الآباء إلى الأطفال ، أي من جيل إلى جيل. تنتقل الجينات المعيبة من الآباء إلى الأطفال وقد تؤدي إلى أمراض أو اضطرابات معينة. تذكر أن الجين المعيب لا ينتقل دائمًا من الأب إلى الطفل. لذلك ، قد ينتقل الوالد المصاب بمرض أو اضطراب وراثي إلى طفلهما.

الأمراض والاضطرابات الوراثية الرئيسية (الأكثر شيوعًا):

كروموسوم

هذه هي تلك التي تسببها العيوب (في الكمية أو التركيب) في الكروموسومات الخاصة بالشخص:

- متلازمة داون - تغيير وراثي حيث يكون للفرد 47 كروموسومات (تحتوي الخلية العادية على 46 كروموسومات) ، يرتبط معظمها بالباردة 21.

- متلازمة كري دو شات

متلازمة تيرنر

- متلازمة س ص

- متلازمة كلاينفلتر

أحادية المنشأ

هذه هي تلك الناجمة عن الطفرات التي تحدث في تسلسل الحمض النووي للجين:

- فقر الدم المنجلي

- الضمور العضلي

- ضمور العضلات الدوشيني

- مرض هنتنغتون

- مرض تاي ساكس

- بيلة الفينيل كيتون

- التليف الكيسي

- الهيموفيليا أ

- متلازمة مارفان

- الثلاسيميا


فيديو: أشهر الأمراض الناتجة من خلل اتحاد كروموسومات الأمراض الوراثية - Hereditary Diseases (سبتمبر 2021).